Syndrome d'Angelman Article, Signification, Explication
Le Syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Son expression est due au manque ou à la non expression d'un gène du chromosome 15. C'est un pédiatre Britannique, le docteur Harry Angelman, qui, dès 1965, a le premier décrit les symptômes du syndrome qui porte aujourd'hui son nom. Avant cette description, les malades atteints par le Syndrome d'Angelman étaient souvent considérés comme « autistes ».
Les enfants atteints du syndrome ont des difficultés à se développer : retard cognitif très important, problèmes d'équilibre et de motricité. Ils souffrent aussi fréquemment selon les cas d'épilepsie, d'ataxie ou d'hyperactivité. On rencontre souvent des cas de troubles du sommeil.
Au niveau langage, il est rare qu'une personne souffrant du syndrome d'Angelman parle, et encore plus rare qu'elle acquière plus de quelques mots. En termes de compréhension, ces personnes comprennent des messages simples et usuels.
Les connaissances cliniques ont beaucoup progressé, permettant ainsi de repérer au fil des années les traits constants du syndrome, au départ évalué à 1/100.000 naissances, il est reconnu avec une vitesse croissante. Ce syndrome est qualifié de maladie rare.