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Maladie chromosomique Article, Signification, Explication

Les maladies chromosomiques sont des altérations de la formule chromosomique normale. Cette altération peut porter sur un chromosome ou sur une partie de ce chromosome. La pathologie n'est donc pas en rapport avec une erreur du programme génétique mais en l'absence ou la présence supplémentaire de géne normaux.

Table of contents
1 Différents types altérations
2 Origine
3 Voir aussi

Différents types altérations

  • PrĂ©sence d'un chromosome ou de plusieurs chromosomes supplĂ©mentaire sur une des paires (trisomie)
  • Absence d'un chromosome sur une des paires (monosomie) ou de plusieurs chromosomes.
  • DĂ©lĂ©tion qui sont une perte d'une partie du chromosome. Cette perte peut affecter une partie plus ou moins importante d'un chromosome.
  • Translocation qui est le transfert d'un segment de chromosome Ă  un autre chromosome. Cette translocation est dite rĂ©ciproque si les Ă©changes concernent 2 chromosomes non homologues c'est Ă  dire entre un chromosome 7 et un chromosome 8.

Origine

Leur origine se situe soit au moment de la
méiose pendant la gamétogenèse ou lors des tout premiers stades du dévellopement ovulaire. Les maladies chromosomiques sont à différencier des maladies génétiques.

Voir aussi


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