Drépanocytose Article, Signification, Explication

Historique

En 1904, James Herrick, médecin à Chicago, fait la première description de la drépanocytose : il examine un étudiant noir âgé de 20 ans, hospitalisé pour toux et fièvre. Le sujet est faible, sujet à des vertiges et souffre de maux de tête. Depuis un an, il ressent des palpitations et un essoufflement comme certains membres de sa famille. L’examen du sang montre que le malade est très anémique, le nombre de ses hématies n’atteignant que la moitié de la valeur normale. L’observation d’un frottis sanguin montre des hématies inhabituelles en forme de faucille.

Cette maladie, la drépanocytose n’est pas rare. Elle atteint particulièrement les populations d’origine africaine.

Médicalement parlant

La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire touchant environ un nouveau-né sur 6 000 et est caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang. Le gène responsable de l'anémie falciforme est récessif : il faut que les deux copies de ce gène (porté par le chromosome 11) soient anormaux pour que l'inividu soit malade. Ainsi, un individu ne peut donc être atteint que si ses deux parents lui transmettent le gène responsable ; il est alors dit homozygote.

Les symptômes de cette maladie peuvent apparaître dès l'âge de six mois. Les manifestations aiguës habituelles de la drépanocytose sont de 3 ordres :

• Crise vaso-occlusives : des caillots bouchent une artère, ce qui entraîne des douleurs intenses et brutales dans une partie du corps (fréquemment mains, pieds, hanches, abdomen)
• Anémie hémolytique : les globules rouges des drépanocytaires sont de forme anormale (l'hémoglobine S est en effet moins soluble que l'hémoglobine normale (hémoglobine A)), elle précipite, et déforme les hématies. Celles-ci prennent une forme de faux, et sont arrêtées par le filtre que représente la rate, où elles sont détruites. Cette destruction entraîne une baisse du nombre d'hématies et donc une anémie régénérative
• Infections : elles sont plus fréquentes chez les drépanocytaires. Elles peuvent aussi agraver l'anémie en cas d'infection par le parpovirus B19.

Les manifestations chroniques de la drépanocytose associent un retard de taille et de poids, des déficit nutritionnels (notamment en folates, car cette vitamine est indispensable à la création des hématies qui sont renouvellées très rapidement lors des crises d'anémie, épuisant ainsi le stock de folates), un retard pubertaire fréquent, des troubles cardio-pulmonaires (cardiomégalie, insuffisance respiratoire), une rate hypertrophiées (mais qui avec le temps va devenir au contraire atrophique), des anomalies rétiennes (hémorragies), etc.

Aujourd'hui des tests permettent de dépister les porteurs sains (personnes qui possèdent l'allèle responsable mais qui ne sont pas malades); ils sont alors informés que l'enfant conçu par deux porteurs sains a une chance sur quatre d'être atteint d'anémie falciforme.

Le gène est plus fréquent dans les zones paludéennes car l'altération de l'hémoglobine constitue un avantage sélectif : Plasmodium falciparum étant détruit avec l'hématie, alors trop déformée, les hétérozygotes (porteurs des gènes Hémoglobine A et Hémoglobine S) résistent mieux au paludisme que les homozygotes sains.

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